SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Tedavi yöntemleri Nelerdir? - Thinpo
Bilim, Sanat ve Teknoloji Platformu

Aramak istediğiniz kelime nedir?

Thinpo - SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Tedavi yöntemleri Nelerdir?
Thinpo - SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Tedavi yöntemleri Nelerdir?

Sağlık ve Yaşam

SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Tedavi yöntemleri Nelerdir?

Okuma Süresi: 4 dk Kimisi sosyal medya platformlarında karşımıza çıkıyor kimisi ise televizyonda haber bültenlerinde kendilerine yer buluyor. Peki SMA hastalığı nedir, nasıl ortaya çıkıyor ve tedavi yöntemleri nelerdir biliyor muyuz? Gelin hep birlikte öğrenelim.

Abone Ol google-news

Sosyal medya platformlarında ve medyanın diğer alanlarında karşılaştığımız SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastası çocukların haberleri ve yardım çağrıları son dönemde oldukça ses getirmeye başladı. Bu hastalıkla mücadele eden çocukların aileleri, fiyatı oldukça pahalı olan ilaçları edinebilmek ve çocuklarının sağlıklarına kavuşabilmelerini sağlamak amacıyla yardım toplama kampanyaları düzenliyorlar. Peki sıklıkla karşımıza çıkan SMA hastalığı nedir? Bu hastalığın ortaya çıkma nedenlerine, belirtilerine tedavi yöntemlerine ve SMA hastalığı hakkında bilmemiz gerekenlere yazımızda yer verdik.

Spinal Musküler Atrofi, aşina olduğumuz adı ile SMA hastalığı, genetik ve zaman geçtikçe ilerleyen bir kas hastalığıdır. Bu hastalık kasların güçsüzleşmesine ve kişinin hareket kabiliyetinin kısıtlanmasına dolayısıyla yaşam kalitesinin düşmesine sebep olur. Gelin SMA adı verilen bu genetik hastalığın kişilerde ortaya çıkışına daha yakından bakalım.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA (Spinal Musküler Atrofi) çekinik genetik bir hastalıktır. Kişilerde bu hastalığın ortaya çıkması için anne ve babada bu hastalığın ortaya çıkması gerekmez. Eğer anne ve baba genlerinde bu hastalığa taşıyıcı olarak yer veriyorsa, dünyaya gelecek olan 4 çocuktan 1’i (%25) bu hastalığa sahip olabilmektedir. Ayrıca 4 çocuktan 2’sinin (%50) bu hastalığı genlerinde taşıma ihtimali vardır.

 

Thinpo - SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Tedavi yöntemleri Nelerdir?

SMA Hastalığı Nasıl Ortaya Çıkar?

SMA hastalığını daha iyi anlayabilmek için SMN1 genini incelemek önemli olacaktır.

Bu hastalığın temelinde SMN1 geninin mutasyonu yer almaktadır. SMN1 geni, beyin ve omurilikte üretilen sinyalleri kaslara ileten, bir başka deyişle kişilerin hareket etmesini sağlayan motor nöronların kodlanmasında yer alan proteinlerden biridir. Motor nöronların sağlığı ve işleyişi ile ilgilenir. Bir bireyde 2 kopya SMN1 geni bulunur. Eğer her iki gen de mutasyona uğramış ise protein üretimi bozulur. Bu duruma sebep olan durum SMN1 geninin bir kısmının mutasyonla silinmesidir. SMA hastalığı bu mutasyon ile birlikte kişinin motor nöronlarının işleyişinin bozulması ile ortaya çıkar.

SMA Hastalığının Çeşitleri

SMA hastalığının, kişide kendini gösterdiği yaşa ve etkilediği kas grubuna dolayısıyla kısıtladığı hareket kabiliyetine göre tip 1, tip 2, tip 3 ve tip 4 olmak üzere dört çeşidi vardır.

SMA Tip 1

SMA hastalığının en şiddetli ve en yaygın görülen çeşidi SMA Tip 1’dir.  Hastalığın bu çeşidi, Werding-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. 0-6 ay arasında olan bebeklerde görülen Tip 1 çeşidinde kişinin hareket kabiliyeti çok kısıtlıdır. İlk olarak bacaklarda gevşeklik ve gövde de zayıflık olarak ortaya çıkar. SMA Tip 1’e sahip olan bebekler beslenmede, yutkunmada, nefes almakta çok ciddi problemler yaşar. Hastanın yaşadığı bu sıkıntıları giderebilmek adına, hasta cihaza bağlanabilir. SMA Tip 1 çeşidinde hastalığın ilerlemesi çok hızlıdır.

SMA Tip 2

SMA Tip 2, 7 ay ile 18 ay arasındaki çocuklarda görülür. SMA Tip 1’e kıyasla hastalığın ilerleyişi ve şiddeti daha hafiftir. Özellikle bacaklarda bulunan kas grubunu etkileyen Tip 2 çeşidinde, hastada ellerde titreme, kilo almakta zorluk ve solunum yollarında enfeksiyon gibi semptomlar ortaya çıkabilir.

SMA Tip 3

SMA Tip 3 çeşidinin diğer isimleri Kugelberg-Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi’dir. 18. Aydan sonra ortaya çıkan semptomlar ile kendini gösterir. Ayakta durmada ve yürümede problem yaşamayan hastalar oturmakta ve kalkmakta güçlük yaşayabilir. Solunum yollarında sıkıntı yaşanabilir. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte hastalar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir.

SMA Tip 4

En nadir görülen SMA türüdür. Bu tip SMA yetişkinlerde görülür ve nadir olarak semptom ortaya çıkar. Hareket kısıtlamaları genellikle olmaz.

Thinpo - SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Tedavi yöntemleri Nelerdir?

SMA Hastalığının Teşhisi Nasıl Konur?

SMA hastalığının teşhisi hastanın, hastalık geçmişinin araştırılması ve hastanın muayene edilmesi ile konulabilirken kesin teşhis test kitleri ile mümkündür.

Kas biyopsisi ve kan testi istenen hasta, sonuçlar doğrultusunda gen testine tabi tutulabilir.

Bu testler sırasında ilk yapılan işlem SMN1 genini kontrol etmektir. Testin negatif sonu vermesi ile birlikte başka testler yapılarak kesin teşhis konulur.

SMA hastalığı teşhisi konulduktan sonra doktor, aileyi hastalığın süreci, seyri konusunda bilgilendirir. Bu süreçte aynı durumda olan aileler çeşitli dayanışma gruplarında bir araya gelebilir ve birbirlerine destek olabilirler.

SMA Tedavisi

SMA hastalığının tedavisinde, ilaçlar başta olmak üzere hastanın hem psikolojik hem fiziki sağlığını koruyacak farklı tedavi yöntemleri içerir. İlaç tedavisi dışında uygulanan tedaviler palyatif bakım, fizik tedavi ve mesleki terapi olmak üzere üçe ayrılır. Palyatif bakım, hastanın yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlar. Fizik bakım, hastalık ile birlikte ortaya çıkan semptomların iyileştirilmesinde ve hastalığın ilerlemesine engel olmada rol oynar. Mesleki terapi ise, SMA hastalığının, hastanın günlük yaşantısını etkilememesi için büyük önem taşır.

SMA hastalığının ilaç tedavisinde ise öne çıkan iki isim var: Zolgensma ve Spinraza. Spinraza, 2016 yılında bulunmuş ilk SMA ilacıdır. 2017 yılında Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından onaylanmıştır.

Zolgensma ise 2019 yılında bulunan SMA ilaç tedavisidir. 2020 yılında Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından onaylanmıştır.

İki ilacı da kıyaslayacak olursak Amerikan Nöroloji Akademisinin 2019 yılında yayınladığı araştırma sonuçlarına göre, Zolgensma gen tedavisi uygulanan hastaların hayatta kalma oranı %95, desteksiz oturma oranı %50, ayakta durma oranı ise %5 olarak açıklanmıştır. Spinraza ilacı alan hastaların ise hayatta kalma oranı %61, desteksiz oturma oranı %8, ayakta durma oranı ise %1 olarak açıklanmıştır.

Thinpo - SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığının Tedavi yöntemleri Nelerdir?

Dünya ve SMA Hastalığı

Dünya üzerinde bir çok devlet SMA hastalığının ilaç tedavisini geri ödeme kapsamına almaya başladı.

Türkiye’de ise tek dozu 2,4 milyon dolar olan ilacın maliyeti sadece gerekli koşulları sağlayan ve SMA Tip 1 hastalığına sahip olan hastaların ilaçları SGK kapsamında karşılanıyor. Bu imkandan yararlanamayan hastaların aileleri ise çeşitli sosyal medya platformaları üzerinden çeşitli yardım kampanyaları sürdürüyor.

Genetik ve otonom bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı, hem hasta için hem aileleri için uzun ve zorlu bir mücadeleyi kapsıyor. Bu mücadeleyi zafer ile noktalamak isteyen aileler her yerde karşımıza çıkıyor. Karşımıza çıkmaları bizler için sıradan bir durum haline gelmeden, çaba gösterdikleri bu yolda onları görmüyormuş gibi davranmak yerine belki ufak bir destek ile onlara can verebilir. Bu şekilde hareket edersek ve durumun farkında olursak hep birlikte kazanırız.

İçerik Yazarı

Araştırmaya, kitaplara ve filmlere meraklı, öğrendiklerini paylaşmayı seven, kendini tanımlamakta biraz zorlanan renkli bir yazar.

Yorum

Öne Çıkan İçerikler

Oyunlar

Okuma Süresi: 2 dk GNU/Linux dağıtımı olan Ubuntu işletim sistemine Steam kurulumu sayesinde Linux işletim sistemlerinde Windows oyunları oynamak artık hayal değil!

Bilim

Okuma Süresi: 7 dk Yeşil, sarı, mavi, kırmızı, mor... Her birinin kendine özgü anlamları var. İç mekan tasarımcıları ve psikologlar da bunların etkilerini tek...

Müzik

Okuma Süresi: 9 dk 24 yıl boyunca 13 albüm yayınlayan İsveçli progresif metal müzik grubu Opeth'in modern metal müzik tarihine kazandırdığı en iyi ve...

Girişimcilik

Okuma Süresi: 5 dk Dijital pazarlama (Digital Marketing) olarak isimlendirilen kavram günümüz iş dünyasında adından sıkça bahsettirmektedir. Çünkü çağımızın getirdiği yenilikler ve teknolojik ilerlemeler...

Teknoloji

Okuma Süresi: 5 dk Uçtan uca şifreleme özelliğine sahip güvenilir ve ücretsiz en iyi e-posta servisleri.

Sağlık ve Yaşam

Okuma Süresi: 4 dk Seneler geçiyor ve eski halimizden eser kalmıyor. Genç yaşlarımıza nazaran daha hasta ve yorgun hissediyoruz. İşte bizi o eski sağlıklı...

Film ve Dizi

Okuma Süresi: 6 dk 2021 yılında izlemeniz gereken yüksek bütçeli en iyi bilim kurgu filmlerine yer verdiğimiz listemizde IMDB puanı yüksek en çok beklenen...

Röportaj

Okuma Süresi: 4 dk Maddi ve manevi rahatlamayı, kişiye özgürlük alanı açmayı temel alan minimalizm kavramını Hale Acun AYDIN ile birlikte ele aldık.

Teknoloji

Okuma Süresi: 2 dk Dünya genelinde hızla yayılmakta olan robotik teknolojilerin avantajlarını ve dezavantajlarını ve hangi ülkeler tarafından ağırlıkla kullanıldığını derlediğim yazıya gelin birlikte...

Sağlık ve Yaşam

Okuma Süresi: 3 dk Bilim insanları, soğuğun neden diş ağrısına ve aşırı duyarlılığa neden olduğunu keşfetti!

Reklam

Reklam